Sindromul Down: riscuri şi diagnostic

Sarcina este însoţită de obicei de diferite examinări ale căror rezultate îl preocupă atât pe medic, cât şi pe mamă. Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente afecţiuni genetice. Ce factori cresc riscul de sindrom Down şi când pot fi efectuate testele pentru diagnostic?

Pe scurt despre sindromul Down

Sindromul Down sau trisomia 21 este provocat de o copie în plus a cromozomului 21, ce presupune că fiecare celulă are trei copii ale cromozomului 21 în loc de doi cromozomi. Cauza acestei anomalii genetice rămâne necunoscută. Sindromul este suspectat la nou-născuţi pe baza aspectului, caracterizat printr-o faţă şi ceafă plate, fante ale ochilor oblice, un nas lat şi o gură mică. Alte trăsături caracteristice sunt identificate, deşi nu sunt întotdeauna observate la fiecare „Persoanele cu sindromul Down sunt predispuse la a avea multe alte probleme de sănătate”nou-născut cu sindromul Down.

Persoanele cu sindromul Down sunt predispuse la a avea multe alte probleme de sănătate: boli de inimă, dezvoltare întârziată, slăbiciune musculară, ca şi alte anomalii ale intestinelor şi sistemului respirator. Toţi bolnavii cu sindromul Down manifestă dezechilibru intelectual de severitate variată.

Când apare cel mai mare risc de a avea un copil cu sindromul Down?

Riscul de apariţie a tulburărilor genetice nu depinde numai de vârsta femeii care va naşte copilul. Însă incidenţa sindromului Down creşte pe măsură ce creşte vârsta femeii. Riscul este cel mai scăzut când femeia are sub 30 de ani (1 în 1000). Rapoarte recentă arată că probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down creşte progresiv odată cu vârsta femeii. Dacă femeia este însărcinată la 35 de ani, riscul este de 1 la 400; acest risc creşte pe măsură ce femeia îmbătrâneşte. La 40 de ani, probabilitatea de a naşte un copil cu sindromul Down este de 1 la 105, iar la 46 de ani raportul creşte la 1 la 20.

Riscul de a avea un copil cu sindromul Down mai târziu în viaţă este foarte ridicat; prin urmare, femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sunt sfătuite să se supună investigaţiilor genetice care depistează sindromul Down şi alte sindromuri generate de anomaliile cromozomiale.

Ce investigaţii pot fi efectuate în timpul sarcinii?

Testele pentru diagnosticarea sindromului Down pot fi invazive sau non-invazive.

Testele de diagnostic non-invazive includ testele de sânge şi ultrasunetele. Testele nu prezintă riscuri pentru copil sau mamă, dar oferă rezultate extrem de exacte. În timpul primului trimestru de sarcină, sângele mamei este testat pentru anumiţi indicatori ai riscului crescut de sindrom Down. Analizele de sânge pot furniza rezultate inexacte, dacă femeia este însărcinată cu mai mult de un fetus. Ultrasunetele sunt folosite pentru a examina ceafa fetusului. Acumularea de fluid în acest loc poate fi un indicator al sindromului Down. Aceste proceduri de diagnostic pot fi efectuate şi în timpul trimestrului al doilea.

Investigaţiile invazive oferă rezultate mai exacte; totuşi, ele vin cu riscul de avort spontan. Prin urmare, sunt efectuate numai când este necesar.

• Amniocenteza – În această procedură, o mostră de fluid fetal este luată şi examinată pentru anomalii cromozomiale. Procedura de diagnostic este efectuată numai după săptămâna 14. Riscul de avort spontan este de 1 la sută.

• În timpul biopsiei de vilozităţi coriale este luată o mostră de celulă din placentă. Această procedură este efectuată la 9-13 săptămâni de sarcină. Riscul de avort variază între 2% şi 3%.

• Cordocenteza este o metodă prin care o mostră de sânge este luată din cordonul ombilical. Această procedură, care poate fi efectuată numai după săptămâna 18, este efectuată dacă investigaţiile anterioare nu reuşesc să furnizeze informaţiile necesare. Riscul de avort se situează în intervalul 2% – 7,2%.

Niciuna dintre aceste investigaţii nu oferă rezultate sută la sută sigure, deoarece este determinată numai probabilitatea de sindrom Down. Investigaţiile sunt efectuate numai după ce mama se familiarizează cu procedurile şi este obţinut acordul ei. Mamei i se oferă şi şansa de a pune capăt sarcinii, dacă apare un risc ridicat de sindrom Down.

Metodologii recente create de oamenii de ştiinţă din Statele Unite promit un diagnostic plin de acurateţe al sindromului Down şi a altor anomalii cromozomiale în timpul sarcinii. Procedura implică testarea sângelui mamei pentru anumite molecule de ADN. Oamenii de ştiinţă susţin că metoda are o precizie de 99%, este mai accesibilă decât alte proceduri invazive şi nu pune fătul în pericol.

Cu progresele prezente în medicină, o atenţie importantă este îndreptată spre îngrijirea prenatală, sănătatea fătului, îngrijirea profilactică şi diagnosticul timpuriu. Scopul este evitarea diverselor intervenţii invazive pentru diagnostic, protejarea atât a mamei, cât şi a fătului, dar şi obţinerea de diagnostice exacte, care vor îndruma familia în deciziile ulterioare.